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Título Enfermedades metabólicas hereditariasLibros / Impreso - Libros
Autor(es) Hoffmann, George F. (Autor)
Giovanniello, Octavio A. (Traductor)
Rondinone, Silvia N. (Traductor)
Publicación México : McGraw-Hill Interamericana, 2004
Descripción Física xvii, 569 p. : ilus. ; rústica
Idioma Español;
ISBN 9701045238
Clasificación(es) WD200
Materia(s) Enfermedades metabólicas; Enfermedades hereditarias; Signos y sintomas;
Nota(s) CONTENIDO : 1.trastornos del metabolismo intermediario 2.trastornos de la biosíntesisy rotura de las moléculas complejas 3.defectos del neurotransmisor y trastornos relacionados ii.abordaje del paciente con enfermedad metabólica 4.cuándo se debe sospechar la enfermedad metabólica 5.cuidado y tratamiento del paciente 6.urgencias metabólicas 7.anestesia y enfermedad metabólica iii.investigaciones de la enfermedad metabólica 8.estudios bioquímicos 9.examen por imágenes de la enfermedad congénita metabólica en neonatos 10.estudios de dna 11.pruebas de funciones 12.biopsias 13.investigaciones neurorradiológicas y neurofisiológicas 14.investigaciones postmortem iv.sistemas orgánicos en las enfermedades metabólicas 15.miocardiopatía e insuficiencia cardiaca 16.abordaje del paciente con síntomas abdominales generales y gastrointestinales 18.trastornos electrolíticos y renales 19.miopatías metabólicas 20.abordaje del paciente con problemas psiquiátricos 21.abordaje del paciente con oftalmopatías 22.piel y cabello 23.errores metabólicos con malformaciones mayores 24.anormalidades hematológicas 25.abordaje del paciente con trastornos inmunológicos v.grupos seleccionados de enfermedades metabólicas 26.análisis de ácidos orgánicos:abordaje del diagnóstico de acidurias orgánicas 27.marcadores de la función del peroxisoma:abordaje de los trastornos peroxisómicos 28.purinas y pirimidinas: abordaje de las enfermedades del metabolismo del nucleótido 29.desórdenes de almacenamiento vi.apéndices a.diagnóstico diferencial de signos y síntomas sugerentes b.referencias de enfermedades c.referencias generales d.fuentes de internet. índice
Resumen * Este manual hace énfasis en un enfoque sistemático y basado en signos, síntomas y evolución de la enfermedad, usando a veces algoritmos, para que el clínico reciba información accesible sobre los errores innatos del metabolismo, y con ello pueda suministrar un tratamiento inicial.
* Aun cuando el trastorno metabólico sea de origen bioquímico son necesarios planteamientos basados en la evidencia para el diagnóstico clínico y el tratamiento.
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0336059Biblioteca Mario Carvajal - Melendez - CaliDepósito - Biblioteca Mario Carvajal #4 PalmasWD200/0336059DisponibleGeneral